Relatório de caso: doença de Niemann-Pick com manifestações de insuficiência hepática

Ivanete do Socorro Abraçado   Amaral; Lizomar de Jesus Maués Pereira   Moia; Erica Furtado Azevedo   Coelho; Zilene Lameira de Medeiros; Maria de Fátima Pombo Montoril; Marialva Tereza Ferreira   Araujo

doi:10.5123/S2176-62232010000300017

Autores

Ivanete do Socorro Abraçado Amaral Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará, Belém, Pará, Brasil
Lizomar de Jesus Maués Pereira Moia Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará, Belém, Pará, Brasil
Erica Furtado Azevedo Coelho Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará, Belém, Pará, Brasil
Zilene Lameira de Medeiros Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará, Belém, Pará, Brasil
Maria de Fátima Pombo Montoril Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará, Belém, Pará, Brasil
Marialva Tereza Ferreira Araujo Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará, Belém, Pará, Brasil

DOI:

https://doi.org/10.5123/S2176-62232010000300017

Palavras-chave:

Doenças de Niemann-Pick, Esfingomielina Fosfodiesterase, Esplenomegalia

Resumo

OBJETIVO: Relatar um caso de paciente portadora de doença de Niemann-Pick que evoluiu com insuficiência hepática crônica, e, desse modo, chamar atenção para esta entidade nosológica.
RELATO DE CASO: Paciente mulher, 34 anos de idade, apresentando esplenomegalia, encaminhada ao hospital da Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará, na Cidade de Belém, Estado do Pará, Brasil, com o diagnóstico de doença de Niemann-Pick, confirmada por dosagens enzimáticas para investigação de doença hepática. Paciente apresentava cirrose que evoluiu cinco anos depois com insuficiência hepática crônica descompensada, tendo sido encaminhada para transplante de fígado.
CONSIDERAÇÕES FINAIS: Assinala-se que esta doença, apesar de rara, pode ser uma das causas de doença hepática crônica, e deve ser diagnosticada precocemente, visto que a expectativa de vida do paciente depende da importância e repercussão dos sintomas.