A contribuição dos polimorfismos humanos do eritrócito na proteção contra a malária

Patrícia Machado; Cristina Mendes; Virgílio Estólio do Rosário; Ana Paula Arez

doi:10.5123/S2176-62232010000400013

Autores/as

Patrícia Machado Unidade de Ensino e Investigação de Malária, Centro de Malária e outras Doenças Tropicais, Laboratório Associado, Instituto de Higiene e Medicina Tropical, Lisboa, Portugal
Cristina Mendes Unidade de Ensino e Investigação de Malária, Centro de Malária e outras Doenças Tropicais, Laboratório Associado, Instituto de Higiene e Medicina Tropical, Lisboa, Portugal
Virgílio Estólio do Rosário
Ana Paula Arez Unidade de Ensino e Investigação de Malária, Centro de Malária e outras Doenças Tropicais, Laboratório Associado, Instituto de Higiene e Medicina Tropical, Lisboa, Portugal

DOI:

https://doi.org/10.5123/S2176-62232010000400013

Palabras clave:

Malaria, Polimorfismo Genético, Anemia Hemolítica Congénita, Hemoglobinas Anormales, Sistema del Grupo Sanguíneo Duffy, Sistema del Grupo Sanguíneo ABO

Resumen

RESUMEN

La comprensión del complejo ciclo de vida de la malaria ha aumentado mucho en los últimos años pero, a pesar de décadas de investigación y lucha contra esa enfermedad, esta continúa a ser uno de los principales problemas de salud pública, especialmente en las áreas más pobres del planeta. Debido a su elevada prevalencia en ciertas regiones del globo, desde hace cerca de 10 mil años, la malaria ha ejercido una presión selectiva muy fuerte sobre el genoma humano. El componente genético de susceptibilidad al parásito es complejo, con una variedad de polimorfismos influyendo en la patogénesis y la respuesta del hospedero, y uno de los desafíos en la lucha contra esta enfermedad es evaluar estos determinantes de susceptibilidad y descifrar los mecanismos involucrados para utilizarlos como nuevas metas para fármacos o vacunas. Entre los polimorfismos genéticos humanos descritos como protectores contra la malaria, lo más comunes y mejor caracterizados involucran a proteínas estructurales específicas (tales como las hemoglobinas S y C, las talasemias, el antígeno Duffy y el grupo sanguíneo O) y enzimas eritrocitarias (como la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, y, más recientemente descrita, la deficiencia de piruvato quinasa). Esta pequeña revisión aborda estas variantes genéticas y discute algunos de los resultados controvertidos obtenidos, así como los mecanismos que pueden justificar esta protección.